Fibrosi cistica e la storia

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Ipotesi di storia

E’ difficile risalire perfettamente a quando la Fibrosi Cistica abbia preso vita. Abbiamo riscontrato su siti americani che dopo accurate ricerche storiche credono che almeno alcuni dei sintomi caratteristici della malattia possano essere stati riconosciuti e sono stati connessi alla sua mortalità nelle società primitive dell'Europa orientale prima ancora del Medioevo.
La maggior parte delle informazioni sulle prime indicazioni di CF provengono dagli studi persistenti  di R. Busch.
Nelle sue ricerche e nei suoi libri viene citato un antico proverbio tedesco del XVII° secolo che pressappoco dice: “morirà presto il bambino, la cui fronte sa di sale se baciata”. Nei tempi antichi nell’Europa del Nord, durante cerimonie di purificazione, si era soliti baciare la fronte di neonati e bambini.
Nel caso in cui il si percepiva un sapore salato, il bambino veniva etichettato come “stregato” e quindi destinato ad una morte precoce. È proprio questa caratteristica del sudore particolarmente salato, avvertito dalle madri quando baciavano i bambini affetti, che farà chiamare la fibrosi cistica “la malattia del bacio salato”.
Nel 1606, Alonso y de los de Ruyzes Fonteca, professore di medicina presso Henares in Spagna, scrisse anch’egli nei suoi testi che sfregando le dita sulla fronte del bambino prendevano un sapore salato.
La moderna diagnostica si basa infatti sul criterio del sudore (Test del sudore) che sembra essere stato visto anche allora come una premonizione di malattia, deperimento e morte prematura.
Risultano anche probabilità che un professore di Botanica e anatomia a Leiden in Olanda, tale Pieter Pauw abbia censito una prima descrizione accurata della lesione del pancreas in un caso di fibrosi cistica riscontrata dopo un’autopsia su una ragazza di 11 anni presunta “stregata” nel 1595.
Ha descritto la bambina come essere magro con un gonfio, indurito, bianco luccicante pancreas. Questo porta oggi a pensare che si potesse trattare di fibrosi cistica vista la diagnosi derivante da insufficienza pancreatica, un altro segno distintivo di diagnosi della malattia.
Altre notizie del XIX secolo e dell'inizio del XX secolo si associano alla steatorrea (presenza di grassi non digeriti nelle feci), a complicanze del meconio, e lesioni pancreatiche. Landsteiner, che definì anche i gruppi del sangue, pubblicò forse la prima descrizione moderna di ileo da meconio associato ad un difetto del  CF pancreas. L’ileo da meconio è ormai considerato un segno distintivo della malattia.
Sempre nel XX secolo si hanno le prime osservazioni che vedono la malattia polmonare associata a diarrea e anormale funzione pancreatica, nonché le relazioni di congenita familiare steatorrea.

Dagli anni ‘30 agli anni ‘40

Anche se era ancora senza nome, l'attuale terminologia Fibrosi Cistica ha cominciato ad evolversi nel corso del 1930.
Un medico svizzero, Guido Fanconi, nel 1936, descrisse per la prima volta la malattia, portando come studio due casi esaminati dal punto di vista clinico ed anatomopatologico che presentavano "zystischer pancreas fibromatose und bronchiektasien" (fibromatosi pancreatica cistica e bronchiettasie).
Ma la prima più estesa pubblicazione di parecchi casi fu fatta nel 1938 da Dorothy Andersen della Columbia University di New York(2): la malattia fu chiamata "Cystic Fibrosis of the Pancreas" (Fibrosi Cistica del Pancreas), sulla base dei reperti anatomopatologici di quei casi, che presentavano un radicale sovvertimento della struttura pancreatica, in cui gli acini ghiandolari erano scomparsi e sostituiti da minuscole formazioni cistiche (dovute a dilatazioni dei piccoli dotti ghiandolari da ristagno di secreti densi e compatti) immerse in un tessuto connettivo fibroso (fibrosi appunto).
In quello studio si pensava che la malattia dipendesse soprattutto dalle alterazioni pancreatiche. In seguito si realizzò che questa era una malattia generalizzata che riguardava tutte le strutture epiteliari e ghiandolari secernenti, e le caratteristiche di alta viscosità del muco, riscontrata sia a livello intestinale che respiratorio, suggerirono a Farber nel 1944 la denominazione di "Mucoviscidosis" (Mucoviscidosi).
Oggi la denominazione più diffusa ed accettata è quella originale di Cystic Fibrosis (Fibrosi Cistica, omettendo le parole "del pancreas"), anche se questa denominazione non interpreta che parzialmente la natura della malattia. In alcuni paesi europei si chiama ancora Mucoviscidosi (In Francia Mucoviscidose, in Germania e Austria Mukoviszidose.
Nel 1946, Andersen e Hodges affinano le osservazioni presentate e consolidano il fatto che la malattia è genetica ed il risultato di una mutazione autosomica recessiva.