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La fibrosi cistica, nota anche col nome di mucoviscidosi, è una malattia genetica.

Paradossalmente, è poco conosciuta, nonostante si tratta della più comune fra le malattie genetiche mortali nelle popolazioni di origine caucasica.  Nelle popolazioni occidentali, una persona su ventisette è portatrice della mutazione del gene che provoca la malattia, senza avere alcun sintomo e un bambino ogni 3500 nati è colpito dalla malattia.

Nella sua forma più grave, la fibrosi cistica colpisce diversi organi, principalmente il pancreas, i polmoni, il fegato, l’intestino.

Il danno al pancreas è precocissimo e provoca difficoltà nella digestione e nell’assimilazione dei grassi. Un tempo, i bambini morivano di malnutrizione. Da molto tempo, questo aspetto della malattia è correggibile.

Il danno polmonare compare più  o meno tardi con infezioni ripetute fino all’infezione cronica che danneggia, in maniera progressiva e irreversibile, il tessuto polmonare. L’insufficienza respiratoria è la causa principale di morte. Oltre a queste principali manifestazioni la fibrosi cistica provoca diabete (15% dei pazienti giovani adulti), malattia epatica grave (3% dei pazienti giovani), pancreatiti ricorrenti, sterilità maschile (quasi sempre), sterilità femminile (alcuni casi), sinusite e poliposi nasale, occlusioni intestinali.

Le diverse forme di Fibrosi Cistica: Esistono forme classiche di fibrosi cistica, quelle in cui sono presenti i principali sintomi e che, storicamente, hanno condotto alla descrizione della malattia ma non sono le sole. Circa il 20% dei pazienti non presenta le manifestazioni intestinali e quindi nei primi mesi di vita crescono bene senza bisogno di supplementazioni. Vi sono poi forme a decorso lieve che si manifestano tardivamente, forme dette atipiche, di cui ci si può accorgere da adulti e, infine, forme che si limitano alla sterilità maschile e non si associano ad alcun altro sintomo della malattia classica.

Le stesse mutazioni del gene CFTR si ritrovano in pazienti con diversa espressione della malattia. Quindi, la genetica non aiuta a prevederne l’andamento: Fratelli che condividono le stesse mutazioni  nel gene possono presentare condizioni cliniche molto diverse.

Invece, la malattia ha lo stesso andamento in gemelli monoovulari.

Come si manifesta: In circa il 15% dei casi la malattia può esordire alla nascita con una grave forma di occlusione intestinale (ileo da meconio) che spesso deve essere risolta chirurgicamente.  Nella maggior parte dei casi, i sintomi si manifestano nelle prime settimane o nei primi mesi di vita con ritardo di crescita dovuto alla scarsa assimilazione dei grassi per insufficienza pancreatica. Le feci sono untuose e il peso del bambino non aumenta. In altri casi le prime manifestazioni sono quelle di infezioni ripetute delle vie  aeree. Queste comunque tendono a comparire nel corso della storia naturale della malattia, con sintomi più o meno gravi.

Le cause: La malattia è determinata dal funzionamento anomalo di una proteina detta CFTR (acronimo di cystic fibrosis  trans membrane regulator) che regola il passaggio del cloro attraverso la membrana di cellule epiteliali. Questa proteina viene codificata da un gene (CFTR) le cui mutazioni ne provocano difetti di sintesi e addirittura ne impediscono la formazione. Il difetto della CFTR comporta diverse conseguenze, difficili da ricondurre a un’interpretazione unitaria. Vi sono alterazioni di alcune secrezioni, per esempio il sudore, ricco di sale, oppure delle secrezioni delle vie respiratorie, che sono più dense perché povere di acqua, alterazioni della bile, che è spessa. Ma altre anomalie, precipue, legate al malfunzionamento della proteina CFTR, ma meno comprensibilmente legate alla sua funzione di canale di cloro, sono la propensione a risposte infiammatorie esagerate delle vie respiratorie,  anche a fronte a stimoli assai banali, la facilità all’infezione cronica dei bronchi, da parti di particolari germi come la Pseudomonas aeuruginosa o lo stafilococco. Questi batteri aderiscono facilmente alla mucosa delle vie aeree dei pazienti, che non se ne sanno liberare, e provocano un’infiammazione e un’infezione cronica.

Come si trasmette: Dato che tratta di una malattia recessiva i portatori non presentano alcuna manifestazione della malattia. Per avere la fibrosi cistica bisogna ereditare i geni mutati da entrambi i genitori.