Screening neonatale

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Lo screening è un metodo di medicina preventiva, e per programma di screening si intendono quelle attività, organizzate e coordinate, di selezione diagnostica aventi come obiettivo l'individuazione, tra tutti i soggetti di una comunità, degli individui con un rischio specifico elevato per alcune patologie (screening di massa).

Lo screening neonatale è un intervento sulla popolazione di neonati apparentemente sani, con lo scopo di identificare tutti i neonati affetti da specifiche patologie congenite (ereditarie e non) che, se non trattate tempestivamente, possono avere esiti gravi per lo stato di salute e per la qualità di vita del soggetto affetto.

Il risultato di tali programmi di medicina preventiva pubblica è la selezione di soggetti apparentemente asintomatici, che hanno una probabilità di avere la malattia sufficientemente alta da giustificare le successive tappe di conferma diagnostica.

Da quando è stata dimostrata nel 1979 la possibilità di utilizzare una minima quantità di sangue raccolta su carta, dried blood samples [gocce di sangue essiccate su carta assorbente (Guthrie card)] per il dosaggio di diverse sostanze, per eseguire analisi nei primi giorni di vita, lo screening neonatale ha avuto uno sviluppo importante per il riconoscimento precoce di neonati affetti da malattie come la fibrosi cistica (FC), la fenilchetonuria o l'ipotiroidismo congenito.

I programmi di screening attualmente in uso si basano sul riscontro di una persistente ipertripsinemia nelle prime settimane di vita nel soggetto FC, e prevedono un primo prelievo in 3a giornata di vita, seguito dall'esecuzione di una seconda determinazione in tutti quei soggetti con un valore superiore al limite considerato normale.

Il test di controllo viene eseguito entro una determinata età (25-35 giorni). Se anche al secondo prelievo si conferma un valore di tripsina elevato il neonato viene selezionato per l'accertamento diagnostico definitivo mediante l'esecuzione del test del sudore presso il Centro di Riferimento collegato al Laboratorio di Screening neonatale. Un miglioramento del programma di screening prevede l'analisi molecolare per la ricerca di una o più mutazioni del gene FC in tutti i campioni raccolti in 3a giornata con valori di tripsina alterata. In questo caso si ha l'individuazione molto precoce e il riferimento al Centro Regionale di follow-up dei soggetti FC omozigoti per le mutazioni studiate, senza necessità di ulteriori accertamenti, di solito entro la terza settimana di vita. I soggetti eterozigoti per le mutazioni studiate vengono inviati direttamente al test del sudore senza l'esecuzione del secondo prelievo.

Se non vengono identificate mutazioni del gene CFTR, può essere utile sottoporre al secondo prelievo di richiamo o inviare al test del sudore quei neonati che in 3a-5a giornata di vita avessero presentato una tripsina particolarmente elevata, per non correre il rischio di non selezionare pazienti con mutazioni rare del gene CFTR.

Con l'introduzione dello studio molecolare si individuano anche neonati portatori sani (carriers) della mutazione individuata.

L'identificazione precoce della malattia e quindi la possibilità di mettere in opera precociente tutte le strategie terapeutiche volte a contrastare l'evoluzione clinica, presumibilmente, prima che danni permanenti all'apparato respiratorio si siano instaurati, rimane il cardine fondamentale dell'intervento sanitario dello screening neonatale per FC. I dati della letteratura vanno in un'unica direzione: il maggior beneficio (in termini di miglior nutrizione, funzione respiratoria, diminuita morbilità, per citare solo alcuni parametri) dei pazienti diagnosticati perché positivi allo screening neonatale, rispetto ai soggetti diagnosticati per sintomi. Pertanto è auspicabile che anche in Italia, come in Francia avviene per legge dall'inizio del 2001, la totalità dei neonati venga sottoposta allo screening neonatale per la diagnosi precoce della FC.

Estratto dal sito www.fibrosicistica.it